Wahrscheinlichkeit bei monohybriden Kreuzungen

Jeder heterozygote Elternteil bildet unter der Mendelschen Segregationsregel Gameten A und a mit Wahrscheinlichkeit 1/2. Bei zufälliger Befruchtung ergeben sich die Kombinationen AA, Aa, aA und aa jeweils mit Wahrscheinlichkeit 1/4. Die beiden heterozygoten Kombinationen Aa und aA beschreiben denselben Genotyp und werden zusammengefasst. So entsteht das Genotypverhältnis 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Die Wahrscheinlichkeiten summieren sich zu eins. Ein Punnett-Quadrat zeigt dieselben vier Kombinationen, während die Rechnung die Faktoren und das Zusammenfassen sichtbar macht. Jede Kombination zählt mit derselben Wahrscheinlichkeit.

Bei vollständiger Dominanz zeigt sowohl AA als auch Aa den dominanten Phänotyp; nur aa zeigt den rezessiven. Aus dem Genotypverhältnis 1:2:1 werden deshalb drei dominante Kombinationen und eine rezessive, also 3:1. Dieses Ergebnis setzt ein vollständig dominantes Allel voraus. Bei unvollständiger Dominanz oder Kodominanz können heterozygote Nachkommen anders aussehen und das Phänotypverhältnis weicht ab. Das Genotypverhältnis bleibt eine eigene Aussage über Allelkombinationen und sollte getrennt vom beobachtbaren Merkmal angegeben werden. Die vier Felder des Punnett-Quadrats lassen sich dafür nach Phänotyp gruppieren.

Die einfache Kreuzung beschreibt einen autosomalen Genort mit zwei Allelen, heterozygote Eltern, Mendelsche Alleltrennung, zufällige Befruchtung und gleich wahrscheinliche Gameten. Sie setzt außerdem voraus, dass die Genotypen vor einer Beobachtung gleich überleben und keine weiteren Einflüsse das Merkmal verändern. Geschlechtsgebundene Vererbung, Genkopplung, verzerrte Segregation, Selektion oder variable Penetranz erfordern ein anderes Modell. Nenne im Unterricht oder Bericht die Annahmen zusammen mit dem Verhältnis. So bleibt erkennbar, welche Bedingungen das 1:2:1-Ergebnis stützen. Das Modell betrachtet die Allele am betrachteten Genort. Prüfe den Erbgang.

Die 1/4 beschreibt die Wahrscheinlichkeit pro Befruchtung unter dem Modell. Bei vier Nachkommen ist ein aa-Kind der Erwartungswert, aber die tatsächliche Zahl kann null, eins, zwei, drei oder vier betragen. Jede Befruchtung ist bei den vereinfachten Annahmen ein eigener Zufallsvorgang; frühere Kinder verändern die Wahrscheinlichkeit für die nächste Empfängnis nicht. Bei vielen Nachkommen nähert sich der beobachtete Anteil häufig dem Modellwert an und bleibt zufallsbedingt variabel. Eine konkrete kleine Familie muss daher nicht exakt das Verhältnis 1:2:1 zeigen. Der Erwartungswert ist keine Zusage für eine konkrete Familie.

Aa bezeichnet einen heterozygoten Genotyp mit je einem A- und a-Allel. Bei einem vollständig rezessiven Merkmal zeigt aa den rezessiven Phänotyp; im einfachen Modell ist Aa ein Träger ohne dieses rezessive Erscheinungsbild. Daher beträgt die rezessive Genotyp- und Phänotypwahrscheinlichkeit bei Aa×Aa jeweils 1/4, sofern die Dominanzannahme passt. Reale genetische Merkmale können mehrere Gene, Umweltfaktoren oder variable Ausprägungen haben. Die Schulformel erklärt ein Mendel-Modell und ist keine individuelle medizinische Risikobewertung. Die Genotypbezeichnung beschreibt die Allele, der Phänotyp das beobachtbare Merkmal. Das gilt unter den genannten Annahmen.